SMA: Mengapa Otot Anakku Semakin Lemah? Panduan Lengkap untuk Orang Tua

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) merupakan tantangan medis yang signifikan, terutama karena hingga saat ini belum ditemukan terapi yang dapat menyembuhkan penyakit ini secara total, maupun terapi yang sepenuhnya menghilangkan gejalanya. Hal ini diungkapkan oleh Jacqueline Montes, seorang peneliti klinis di Pusat Penelitian Klinis Atrofi Otot Tulang Belakang dan Jaringan Penelitian Klinis Neuromuskuler Pediatrik di New York.

SMA adalah kondisi genetik yang menyebabkan kelemahan otot yang parah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sel saraf motorik bawah, yang berperan penting dalam mengontrol pergerakan otot. Penting untuk dicatat bahwa SMA tidak memengaruhi kecerdasan anak.

Gejala SMA bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi. Kelemahan otot adalah gejala utama, dan seringkali lebih parah pada otot yang dekat dengan pusat tubuh. Seiring waktu, kelemahan otot ini dapat memburuk.

Terdapat berbagai tipe SMA, termasuk tipe yang gejalanya paling sering terlihat pada bayi dan balita. Pada beberapa kasus, pengidap SMA mungkin hanya bisa berjalan dan berdiri dalam waktu yang terbatas. Tipe lainnya, seperti SMA tipe 4, berkembang di usia dewasa.

SMA disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1 (survivor motor neuron 1). Gen ini menghasilkan protein SMN yang penting untuk kelangsungan hidup dan fungsi neuron motorik. Kekurangan protein SMN menyebabkan neuron motorik menyusut dan mati, sehingga otak kesulitan mengontrol gerakan sadar, terutama di kepala, leher, dada, dan kaki.

Karena SMA adalah kondisi genetik, penyakit ini diwariskan dari orang tua. Setiap anak berisiko terkena penyakit genetik, termasuk SMA. Pemahaman yang lebih baik tentang SMA dan penelitian yang berkelanjutan sangat penting untuk mengembangkan terapi yang lebih efektif di masa depan.